Cirugía Medicina Sociedad Venezolana
UNA RARA PRESENTACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG EN EL ADULTO
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Palabras clave

Hirschprung
Waardenburg
Soave
impaired hearing Hirschprung
Waardenburg
Soave
hipoacusia

Cómo citar

Neumann, W. ., Vivas, J. F. ., Silva, J. ., & Prado, D. . (2020). UNA RARA PRESENTACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG EN EL ADULTO. REVISTA VENEZOLANA DE CIRUGÍA , 67(1), 26-29. Recuperado a partir de https://revistavenezolanadecirugia.com/index.php/revista/article/view/101

Resumen

Objetivo: Presentación de un caso clínico de una patología bastante infrecuente, como es el síndrome de Waardenburg tipo IV, en un paciente intervenido en el servicio de Cirugía 2 del Hospital Domingo Luciani. IVSS, Caracas. Métodos: Paciente masculino de 32 años, quien consultó por presentar dolor y distensión abdominal. Al examen físico se evidenció desnutrición, retardo en el crecimiento, hipoacusia y distopia cantorum. Diagnóstico clínico: síndrome de Waardenburg, tipo IV. Resultados: Se practicó una laparotomía exploradora, evidenciándose gran dilatación pancolónica. Biopsias rectales compatibles con enfermedad de Hirschsprung. Un procedimiento de
Soave fue realizado, con una ileostomía en asa. Actualmente en espera del cierre de la ileostomía Conclusión: El síndrome de Waardenburg es una rara enfermedad
autosómica dominante de presentación clínica y genética heterogénea, de penetración variable. El tipo IV está asociado a enfermedad de Hisrchsprung.

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