SINDROME DE POLAND. UNA ENTIDAD POCO FRECUENTE
Claudia Alibert Severino Santos1, María Gabriela Caraballo
Farias2, Jennifer Abreu Rodríguez3
RESUMEN
Introducción: El Síndrome
de Poland es una rara malformación congénita, dada por alteraciones del
tórax, mama y miembro superior en grado variable. Reportamos el caso de una
paciente cuyo diagnostico se hizo de manera incidental en la adultez. Caso
clínico: Paciente femenina de 45 años de edad
quien consulta por sangrado uterino anormal. En la evaluación medica se
evidencia asimetría torácica, mamaria y miembro superior ipsilateral, se
solicitan estudios imagenológicos, donde se corroboran las malformaciones
osteomusculares, estableciéndose así el diagnóstico. Conclusión: El Síndrome
de Poland, se encuentra entre las llamadas enfermedades raras, se considera de
tipo malformativa, con una etiopatogenia aun desconocida. Si bien, la entidad
no representa ningún pronostico funcional, el tratamiento va dirigido a la
reconstrucción de las deformidades, las cuales tienen un impacto psicológico en
el paciente.
Palabras clave: Síndrome de Poland, anomalía congénita, caso
clínico.
POLAND SYNDROME. A RARE ENTITY.
ABSTRACT
Introduction: Poland syndrome is a rare congenital malformation,
resulting in alterations of the thorax, breast and upper limb in varying
degrees. We report the case of a patient whose diagnosis was made incidentally
in adulthood. Clinical case: A 46 year old female patient consulted for anormal uterine
bleeding. The medical evaluation revealed asymmetry in the thorax, breast and
ipsilateral upper limb. Imaging studies were requested, which confirmed the
musculoskeletal malformations, this establishing the diagnosis. Conclusion: Poland`s syndrome is among
the so called rare diseases. It is considered a
malformative type, with an etiopathogenesis still unknown. Although the entity
does not represent any functional prognosis, the treatment is aimed at
reconstructing the deformities, which have a psychological impact on the
patient.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Poland
es una rara entidad congénita categorizada como malformativa,
que consiste en la agenesia parcial o no del musculo pectoral mayor y la
glándula mamaria. 1
Se presenta como afectación ipsilateral
(derecha con mayor frecuencia) de los músculos del tórax (ausencia de la
porción costoesternal del músculo pectoral mayor, o
de otros músculos parietales pectoral menor, serrato, dorsal ancho, oblicuo
externo, infraespinoso y/o supraespinoso), deficiencia de grasa subcutánea,
hipoplasia/aplasia de la mama o el pezón, ausencia o deformidad de los primeros
seis cartílagos costales o costillas, alopecia de la región axilar y mamaria y
anomalías de la extremidad superior (brazo, antebrazo o mano). Sin embargo,
existe gran variabilidad en las manifestaciones clínicas de la entidad y rara
vez se reconocen todas las características en un mismo individuo.2
En una minoría de los casos, los anteriores se combinan con malformaciones
pulmonares o renales, de la columna vertebral, hepatobiliares y/o dextrocardia.3
Tiene una incidencia
que va de 1 a 30.000 hasta 1 a 100.000 nacidos vivos, dependiendo de los autores
y se presenta con mayor frecuencia en el género masculino con una proporción de
3:1. 4
Presentación del caso
Corresponde a una
paciente femenina de 45 años, quien consulta por presentar sangrado uterino
anormal (leiomiomatosis uterina anemizante).
En la preparación preoperatoria para procedimiento quirúrgico indicado
(Histerectomía total), y tras la realización de historia clínica. Se constatan
los hallazgos a continuación:
Hallazgos clínicos
Se establece así, de manera incidental, el
diagnostico de Síndrome de Poland, estadio II (según
la clasificación de Foucras)5 en esta
paciente que, hasta dicho momento, lo desconocía a pesar de haber tenido
entrada al sistema de salud, desde su nacimiento hasta la actualidad.
DISCUSIÓN
En este caso, siendo una femenina y con
afectación de el lado izquierdo, lo hace aun mas infrecuente y representa
el primero documentado formalmente en Venezuela, a no ser por Sánchez y Guerra,
que reportan el de un recién nacido varón, asociado a síndrome de Moebius (y su
asociación a la Secuencia Poland-Moebius, donde
adicionalmente existe parálisis de los pares craneales VI y VII), vinculado al
uso de Misoprostol, como agente causal. 7
El diagnostico
de la entidad es clínico y requiere de un alto índice de sospecha en recién
nacidos, con malformaciones congénitas unilaterales, (las de la mano resultan
ser las más obvias) aunque en muchos casos y dependiendo de
el tipo de deformidad (sobretodo en las
incompletas) el diagnostico se plantea luego de la pubertad. 8
En cuanto a la imagenología, el
ultrasonido de partes blandas por su fácil acceso, y bajo costo representa la
primera línea, para la identificación inicial de la topografía de los músculos
pectorales. La Tomografía Axial Computarizada de tórax (TAC) con reconstrucción
3D y Resonancia Magnética (RM), ayudan a identificar con mayor precisión el
resto de las anomalías en la pared torácica, y columna vertebral; así como la
evaluación pulmonar y anomalías vasculares. La radiología simple del miembro
superior permite la evaluación ósea de el mismo. Y para la evaluación, renal y
hepatobiliar el ultrasonido abdominal es el estudio de elección. 9
Existen múltiples clasificaciones, como la
de Al-Qattan para las anomalías en mano y su manejo,10
sin embargo, la de Foucras, por su utilidad en la
planificación de la reconstrucción y abordaje quirúrgico, es de las mas utilizadas.
Incluye tres estadios (según el grado de deformidad torácica y mamaria):
Estadio II:
malformación moderada con aplasia del pectoral mayor, asimetría mamaria
importante en la mujer, con o sin malformación costal moderada asociada. Se
aprecia una asimetría marcada del tórax.
Estadio III:
malformación grave con aplasia muscular y mamaria completa, otras aplasias
musculares asociadas y malformación costoesternal
importante. 5
La mayoría de los autores coinciden en que
el síndrome de Poland en sí no implica ningún pronóstico
funcional ni potencialmente mortal. El tratamiento se basa en la adecuación
estética y psicológica de los pacientes. 4
Si bien la
mayoría de los pacientes que
demandan cirugía son mujeres por el mayor impacto psicológico que produce en
ellas el defecto estético mamario,6 el tratamiento quirúrgico, que
debe ser individualizado, es multidisciplinario, e incluye: cirugía plástica
reconstructiva mamaria, con uso de colgajos miocutáneos,
reducción mamaria contralateral y/o prótesis mamarias y pectorales entre otros;
8 reconstrucción de pared torácica, en caso de así requerirlo, (por
compromiso ventilatorio y/o defectos estéticos severos) manejada por cirugía de
tórax e incluyen; toracoplastia y uso de barras retroesternales, entre otras
técnicas. En cuanto a las deformidades de la mano, existen múltiples
procedimientos, efectuados por cirugía de mano y ortopedia, dependiendo de el tipo de lesión. En los raros casos de alteraciones
genitourinarias (agenesia renal, ectopia renal, criptorquidia y reflujo vesicoureteral) y malformaciones cardiacas (comunicación
interauricular y dextrocardia) serán manejados por el especialista del área
apropiada. 9
En el caso de nuestra paciente, si bien se
le ofreció la opción para el tratamiento estético-reconstructivo de la mama, no
fue realizado, en vista de estar conforme con su aspecto.
Conflicto de Intereses y Financiación
REFERENCIAS
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Clin. Med. 2022, 11(24),7253;
https://doi.org/10.3390/jcm11247253
Figura 1:
Deformidad mamaria izquierda.
Figura 2: Asimetría
de hombro y signo de Sprengel izquierdos.
Figura 3: Hipoplasia
M. pectoral mayor izquierdo, dorsal ancho e infraespinoso ipsilateral.
Figura 4: Fusión
y deformidad del 3ero al 6to arco costal posterior.
Figura 5:
Escoliosis y fusión de T2-T6.